Xantington kasalligi nima va bilgisi

Xantington kasalligi genetik jihatdan irsiy nevrologik kasallik bo’lib, miyadagi nerv hujayralarining asta-sekin shikastlanishi bilan tavsiflanadi. Insonning jismoniy harakatchanligiga salbiy ta’sir ko’rsatishdan tashqari, hissiy va kognitiv muammolarni ham keltirib chiqaradi.

Xantington kasalligi – asab hujayralarining progressiv degeneratsiyasi (yo’qolishi) bilan tavsiflangan kam uchraydigan kasallik. Xantington kasalligining rivojlanishi bilan hayot uchun zarur bo’lgan qobiliyatlarning aksariyati salbiy ta’sir ko’rsatadi.

Ushbu kasallikning paydo bo’lishi bilan yuzaga keladigan shikoyatlar har qanday yoshda paydo bo’lishi mumkin bo’lsa-da, simptomlarning paydo bo’lish yoshi odatda 30-40 yoshda bo’ladi, 20 yoshga to’lgunga qadar turli xil shikoyatlarni ko’rsatadigan Xantington kasalligi mavjud bo’lsa, bu holat balog’atga yetmagan Xantington kasalligi sifatida aniqlanadi. Ushbu erta boshlangan holatlarda bemorlarning shikoyatlarida turli xil farqlar kuzatilishi mumkin va odamlarni yaqindan kuzatib borish juda muhim, chunki kasallik yanada jiddiyroq yo’nalishga ega bo’lishi mumkin. 

Xantington kasalligining belgilari qanday?

Xantington kasalligi bilan bog’liq alomatlar kasallikning erta yoki kattalarda boshlanishiga qarab farq qilishi mumkin. Katta yoshdagi Xantington kasalligi erta boshlangan Xantington kasalligiga qaraganda tez-tez uchraydi. Bunday odamlarda paydo bo’ladigan shikoyatlar odatda 30-40-yoshlarda sodir bo’ladi. Kasallikning rivojlanishi bilan dastlab paydo bo’lishi mumkin bo’lgan ba’zi shikoyatlar quyidagilardir:

• Yengil beixtiyor harakatlarning paydo bo’lishi,
• muvozanatni yo’qotish.
• Bezovtalik,
• gallyutsinatsiya,
• Psixoz,
• Depressiya,

Kasallikning rivojlanishi bilan ushbu shikoyatlarning yomonlashishi va kasallikga boshqa yangi shikoyatlar qo’shilishi mumkin:

• Mushaklarning majburiy harakatlari xorea deb ataladi
• yurish qiyinligi,
• shaxsiyatning o’zgarishi,
• Yutish va gapirish bilan bog’liq muammolar
• nutqdagi o’zgarishlar,
• Chalkashlik,
• Xotirani yo’qotish,
• Kognitiv funktsiyalarning pasayishi.

Kamdan kam uchraydigan erta boshlangan Xantington kasalligida simptomlar odatda bolalik yoki o’smirlik davrida paydo bo’ladi. Xantington kasalligining belgilari asosan harakatchanlik, kognitiv funktsiyalar va psixiatrik holatdagi o’zgarishlarda yuzaga keladi. Shuni ta’kidlash kerakki, alomatlarning og’irligi va chastotasi odamdan odamga farq qilishi mumkin.

Xantington kasalligiga nima sabab bo’ladi?

Xantington kasalligi – bu genlardagi turli mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan genetik kasallik. Ushbu kasallik uchun mas’ul deb hisoblangan HTT deb ataladigan gendagi mutatsiya noto’g’ri mutant oqsilining ishlab chiqarilishiga olib keladi. Bu noto’g’ri oqsil va uni qo’zg’atadigan patologik jarayonlarga muvofiq, odamning miya hujayralarida yo’qotishlar sodir bo’ladi. O’tkazilgan noto’g’ri genning dominant xarakteri tufayli kasallik o’z oilasidan bitta noto’g’ri genni meros qilib olgan odamda paydo bo’ladi. 

Ehtimollik nuqtai nazaridan tekshirilganda, agar odamning ota-onasidan biri Xantington kasalligiga chalingan bo’lsa, bu kasallikning rivojlanish xavfi 50% sifatida ifodalanadi. Boshqacha qilib aytganda, kasallik o’z oilasidan noto’g’ri gen nusxasini meros qilib olgan odamda paydo bo’lishi mumkin.

Xantington kasalligi qanday aniqlanadi?

Xantington kasalligiga diagnostik yondashuvda bemorning kasallik tarixi, fizik tekshiruvi va oila tarixi bir butun sifatida baholanadi. Jismoniy tekshiruv vaqtida bemorning nevrologik tekshiruvini o’tkazish juda muhimdir. Nevrologik tekshiruvda mushak kuchi, refleks va muvozanat kabi qobiliyatlarini tekshirishdan tashqari, bemorning holatini hissiy va psixiatrik jihatlardan ham tekshirish mumkin.

Miyadagi strukturaviy o’zgarishlarni aniqlash uchun fizik tekshiruv va anamnezdan so’ng turli rentgenologik tasvirlash usullaridan foydalanish mumkin. Magnit-rezonans tomografiya (MRI) va kompyuter tomografiyasi (KT) kabi tadqiqotlar miya tuzilmalarining batafsil tasvirlarini beradi. Boshqa mumkin bo’lgan holatlarni istisno qilish uchun radiologik ko’rish usullari ham muhimdir. Ushbu tekshiruvlar natijasida Xantington kasalligidan ta’sirlangan miya hududlarini aniqlash mumkin. Shuni ta’kidlash kerakki, ta’sirlangan miya hududlarida o’zgarishlar kasallikning boshida bo’lmasligi mumkin.

Xantington kasalligi qanday davolanadi?

Hantington kasalligini to’liq nazorat qilishni ta’minlaydigan davolash usuli hali mavjud emas. Shikoyatlarni, ayniqsa harakatchanlik va psixiatrik kasalliklarni bartaraf etish uchun turli xil dori-darmonlarni buyurish mumkin. Davolanish aralashuvlari tufayli bemorlarning o’z funktsiyalarining pasayishiga tezroq moslashishi va ularning funksionalligi ma’lum darajada saqlanib qolishi ta’minlanishi mumkin. 

Qo’llaniladigan dorilarning dozasi va xilma-xilligi kasallikning kechishiga qarab o’zgaradi. Shu bilan birga, qo’llaniladigan dori vositalarining nojo’ya ta’siri tufayli kasallikning boshqa shikoyatlarida ba’zi yomonlashuvlar paydo bo’lishi mumkinligini esdan chiqarmaslik kerak. Tetrabenazin o’z ichiga olgan preparatlar Xantington kasalligida yuzaga keladigan beixtiyor xoreyaga o’xshash harakatlarni bartaraf etish uchun ishlatilishi mumkin. Ushbu dorilar kasallikning rivojlanishiga hech qanday ta’sir ko’rsatmaydi. Shu bilan birga, bu dorilarni qo’llash bilan uyquchanlik va bezovtalik kabi nojo’ya ta’sirlar paydo bo’lishi mumkin va ruhiy tushkunlik kabi psixiatrik holatlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Xantington bemorlarida xorea shaklidagi harakatlarni bostirish uchun buyurilishi mumkin bo’lgan vositalar qatoriga turli antipsixatrik dorilar, ayniqsa haloperidol kiradi. Ammo ehtiyot bo’lish kerak, chunki bu dorilarni qo’llaganidan keyin xoreyaga o’xshash harakatlar bostirilgan bo’lsa ham, kasallik tufayli boshqa beixtiyor qisqarishlarda biroz yomonlashishi mumkin.

Gantington bemorlarida ham ko’plab psixiatrik muammolar paydo bo’lishi mumkin. Ushbu holatlarni nazorat qilish uchun kerak bo’lganda turli antidepressantlar, antipsixatriklar va kayfiyat stabilizatorlari foydali bo’lishi mumkin. Dori terapiyasidan tashqari, ba’zi bemorlar psixoterapiyadan ham foyda olishlari mumkin.

Nutq terapiyasi Xantington kasalligini davolashni rejalashtirishning muhim qismini tashkil qiladi. Kasallik paytida miyaning nutq markazlarida yoki og’izdagi nutq bilan bog’liq mushaklarni boshqaradigan miya qismlarida yuzaga keladigan muammolar. Bu ovqatlanish va yutish muammolari, ayniqsa gapirish kabi turli xil shikoyatlarni keltirib chiqarishi mumkin. Bunday hollarda nutq terapevtlari, agar mavjud bo’lsa, odamning qo’shimcha nutq moslamasiga qanday moslashishi va agar bunday qurilma zarur deb hisoblanmasa, odam o’zining hozirgi nutqini tushunarliroq tarzda amalga oshirishi mumkin bo’lgan terapiyani amalga oshiradi. Nutq terapiyasi bilan bir qatorda, mushaklarning ishlashi bilan bog’liq muammolar uchun fizioterapiya terapiyasi ham foydali bo’lishi mumkin.

Xantington kasalligining rivojlanishini to’xtatish mumkin emas. Rivojlanish tezligi ham farq qiladi. Katta yoshdagi Xantington kasalligining taxminiy umr ko’rishi shikoyatlarning birinchi paydo bo’lishidan boshlab taxminan 15-20 yilni tashkil qiladi. Erta boshlangan shakllarda kasallik tezroq kuchayadi.