Uilyams Sindromi Nima? Uilyams Sindromi Belgilari Qanday?

Xromosomdagi nuqson natijasida bolalarda uchraydigan Uilyams sindromi (Williams syndrome) nevrologik (nerv tizimi) buzilishlarni keltirib chiqarishi bilan xarakterlanadi.

Shuningdek, ijtimoiy hayotda doimo xursand va baxtli ko‘rinadigan bu bolalarning tashqi ko‘rinishi o‘zgaradi, shu bilan birga yurak, buyrak va skelet tizimi bilan bog‘liq turli buzilishlar kuzatiladi. Uilyams sindromi kam uchraydigan kasallik bo‘lib, hozircha aniq va to‘liq davolash usuli yo‘q. Shu sababli alomatlarni (simptomlarni) yengillashtirishga qaratilgan turli terapevtik yondashuvlarni qo‘llash zarur.

Uilyams sindromi nima?

Kasallik birinchi marta 1960-yilda J. C. P. Uilyams (J. C. P. Williams) va nemis shifokori A. J. Boyren (A. J. Beuren) tomonidan tavsiflangan. “Williams sindromi nima?” degan savolga quyidagicha javob berish mumkin: bu har 20 000 ta tug‘ilishdan taxminan birida uchraydigan, jinsidan qat’i nazar bolalarda genetik mutatsiya natijasida xromosomadagi 26-genning o‘chib ketishi bilan yuzaga keladigan kasallikdir.

Bundan tashqari, Uilyams sindromi bo‘lgan bolalarning yuzida deyarli har doim tabassum bo‘lib turishi tufayli bu holat ba’zan “baxt kasalligi” deb ham ataladi.

Amaliyotda “Williams sindromi nima?” deganda, dunyoning barcha irq va mamlakatlarida uchrashi mumkin bo‘lgan, tug‘ilganda tana vazni past bo‘lgan bolalar tushuniladi. Kasallik irsiy bo‘lib, ona yoki otadan bolaga o‘tishi mumkin, shuningdek, tasodifiy genetik mutatsiya natijasida ham paydo bo‘ladi. Shu bois, oilaviy anamnez (oila tarixida kasallik bo‘lmasa ham) bo‘lmagan bolalarda ham bu sindrom aniqlanishi mumkin.

Yuz ifodalarining juda o‘ziga xos bo‘lishi sababli bu bolalar uchun “pari yuzli” degan ibora ham qo‘llanadi. Bunga qo‘shimcha ravishda, qo‘l–ko‘z koordinatsiyasi zaif bo‘lgan bu bolalarda ulg‘aygan sari rivojlanish muammolari kuchayib boradi va natijada o‘qish-yozishni o‘rganishda qiyinchilikka duch kelishlari mumkin. Bunday salbiy manzaraga qaramay, ularning xotirasi va muloqot qilish qobiliyati odatda ancha yaxshi bo‘ladi.

Uilyams sindromi nimadan kelib chiqadi?

Uilyams sindromi 7-juft xromosomada irsiy ravishda yuzaga keladigan gen nuqsoni yoki gen yo‘qotilishi (deletsiya) natijasida paydo bo‘ladi. “Uilyams sindromi nimadan kelib chiqadi?” degan savolga umumiy qilib shunday javob berish mumkin: bu kasallik ota-onadan irsiy o‘tishi mumkin bo‘lgan, 7-xromosomaning muhim (kritik) qismida joylashgan 26–28 ta gendagi genetik yo‘qotilish (mikrodelesiya – microdeletion) bilan bog‘liq.

Asosiy yo‘qotiladigan ikkita gen — LIM kinaza (LIM kinase) va elastin geni (elastin gene) hisoblanadi. Bu genlar mushak, pay va suyak to‘qimalarining normal faoliyati uchun zarur bo‘lgani sababli dastlabki buzilishlar aynan mushak kasalliklari ko‘rinishida namoyon bo‘ladi.

Elastin yetishmovchiligi tufayli bolalarda skelet tizimi muammolari, yuz ifodasida o‘ziga xos anomaliyalar va yurak-qon tomir kasalliklari yaqqol seziladi. LIM kinaza esa miya to‘qimasida joylashgan oqsil kinaza bo‘lib, uning nuqsoni aqliy rivojlanishning orqada qolishi (intellektual yetishmovchilik) bilan tavsiflanadi.

Uilyams sindromi kimlarda uchraydi?

“Uilyams sindromi kimlarda uchraydi?” degan savolga javoban asosan chaqaloqlar va bolalar ko‘rsatiladi. Kasallik tug‘ma bo‘lgani uchun ilk yoshdanoq uni aniqlash imkoniyati mavjud. Shuningdek, O’zbekistonda taxminan 200 ga yaqin bola ushbu kasallik bilan yashayotgani taxmin qilinadi.

Uilyams sindromi belgilari qanday?

Uilyams sindromi belgilari jismoniy, metabolik va nevrologik jihatdan e’tiborni tortadi. Ko‘plab bolalarda tashqi ko‘rinishning bir-biriga o‘xshashligi Uilyams sindromi belgilari shakllanishiga sabab bo‘ladi. Keng tarqalgan belgilar quyidagicha tasvirlanishi mumkin:

Jismoniy jihatdan bu bolalarning ko‘zlari biroz tortiq, og‘zi keng, yonoqlari esa dumaloq va to‘lishgan bo‘ladi. Yuz tuzilmasi o‘ziga xos bo‘lib, past joylashgan burun, kichik iyak va ustki labning ancha katta bo‘lishi bilan tavsiflanadi.

O‘rgangan narsasini to‘liq tushunish va eslab qolishi uchun bir necha bor takrorlashi talab etiladi, shu bois ta’lim davrida o‘qishda qiynalish (o‘quv qiyinchiliklari) kuzatilishi mumkin. Tengdoshlariga nisbatan IQ ko‘rsatkichi pastroq bo‘lishi natijasida ularning rivojlanish jarayonida aqliy nogironlik, diqqat yetishmovchiligi va gipertarvushlik (giperaktivlik) muammolari yuzaga kelishi mumkin. Bundan tashqari, rivojlanishning orqada qolishi tufayli fazoviy (makonsal) qobiliyatlarda buzilish, yurish, hojatxonaga o‘rgatish va nutq kabi ko‘nikmalarni o‘zlashtirishda alohida e’tibor va parvarish zarur bo‘ladi. Ayniqsa, disleksiya (dyslexia) alomatlari bolaning o‘zida kuchli ko‘rinishda namoyon bo‘lishi mumkin. Yosh o‘tishi bilan bu bolalarning xotira va ijtimoiylashish qobiliyatlari juda kuchaygan bo‘lsa-da, fazoviy idrok va motor (harakat) ko‘nikmalari tezda zaiflashib boradi.

Tengdoshlariga qaraganda haddan tashqari ijtimoiy, “ochiq” shaxs bo‘lib ko‘rinishlari, begona odamlar bilan tez va ko‘p muloqot qilish xavfini ham keltirib chiqaradi.

Bolada bo‘g‘im va mushak to‘qimasida zaiflik, bo‘g‘imlarning haddan tashqari bo‘sh bo‘lishi va jismoniy koordinatsiyaning pastligi bir qator mushak va bo‘g‘im muammolarini yuzaga keltirishi mumkin.

Bolalarning kindik va qov (ichki chanoq) sohasida churraning paydo bo‘lish ehtimoli yuqori bo‘ladi.

Buyraklarning rivojlanishi va funksiyasidagi buzilishlar bu organning to‘laqonli ishlamasligiga olib kelishi mumkin.

Yurakdan to‘qimalarga toza qon olib boradigan aorta (aort) tomirida torayish paydo bo‘lishi, shuningdek, o‘pka arteriyasining (pulmoner arter) torayishi jiddiy kasalliklarga sabab bo‘lishi mumkin. Natijada yurak-qon tomir tizimidagi bu salbiy o‘zgarishlar yuqori qon bosimi (gipertoniya) kabi kasalliklarni keltirib chiqaradi.

Tish emalining zaifligi, tish shakllarida anomaliyalar, tishlar qator bo‘ylab juda keng joylashishi yoki noto‘g‘ri tekislanishi og‘iz bo‘shlig‘i sog‘lig‘iga salbiy ta’sir ko‘rsatishi mumkin.

Uyqu buzilishlari erta davrdan boshlab kuzatiladi, tananing harorati esa ko‘pincha me’yordan yuqori bo‘ladi. Bu holat chaqaloqning 4–10-oylari oralig‘ida bezovtalikni kuchaytirishi va qorin og‘rig‘i holati bilan kechishi mumkin.

Uilyams sindromi bo‘lgan chaqaloqlarda ko‘pincha yutish qiyinlishuvi va emish muammolari kuzatiladi. Natijada yetarli darajada oziqlanmaslik tufayli ovqatlanish buzilishlari yuzaga keladi. Bundan tashqari, qonda kalsiyning oshib ketishi (giperkalsemiya) qusish muammosini keltirib chiqarishi va buning natijasida tana vaznining kamayishiga sabab bo‘lishi mumkin.

Uilyams sindromida tashxis qanday qo‘yiladi?

Uilyams sindromi testi bolalik davrida mutaxassis shifokor tomonidan o‘tkaziladi. Bolada kasallik belgilari mavjudmi-yo‘qligi aqliy va jismoniy ko‘rsatkichlar asosida baholanadi, shu asosda jismoniy va psixologik testlar o‘tkazilib, natijalar tahlil qilinadi.

Ushbu jarayon yakunlangandan so‘ng kasallikka aniq tashxis qo‘yish imkoniyati paydo bo‘ladi. Barcha bu bosqichlardan oldin esa bolani ko‘rikdan o‘tkazgan shifokor, yuz ifodasidagi o‘ziga xosliklar va noodatiy xatti-harakatlarga asoslanib, dastlabki (taxminiy) tashxisni oson qo‘yishi mumkin.

Tashxis qo‘yish jarayonida ko‘p yo‘nalishli (multidisipliner) yondashuv doirasida foydalaniladigan asosiy usullar va amaliyotlar quyidagicha sanab o‘tiladi:

• Birinchi bosqich — jismoniy ko‘rik.
• Ko‘rik chog‘ida turli ma’lumotlar to‘planadi va bemorning klinik tarixi (o‘tgan kasalliklari) aniqlanadi.
• Uilyams sindromiga sabab bo‘ladigan xromosoma nuqsonlarini aniqlash uchun xromosoma testi o‘tkaziladi.
• Elastin genidagi nuqson va yetishmovchiliklarni aniqlash uchun ayniqsa 7-xromosomadagi o‘zgarishlarni ko‘rsatadigan xromosoma tahlili katta ahamiyatga ega.
• Qondagi kalsiy darajasini baholash maqsadida qon tahlili o‘tkazilishi zarur.

Umuman olganda, kasallikning klinik belgilarini ajratib ko‘rish oson, biroq qorin og‘rig‘i kabi hayot sifatini jiddiy pasaytiruvchi yon ta’sirlar ham mavjud bo‘lishi mumkin. Kasallik aniqlangandan keyin mutaxassis shifokor rahbarligida mos davolash usullarini tanlash juda muhim bosqich hisoblanadi.

Uilyams sindromi testida nimalarga e’tibor beriladi?

Test o‘tkazilishidan oldin bolaning tipik yuz ifodasi, aqliy va jismoniy rivojlanishdagi orqada qolish, umumiy rivojlanish buzilishlari aniqlanishi lozim. Xromosoma testi genlarni skrinning qilish (genetik skrining) usuli bo‘lganligi sababli xromosomaning q11.23 qismidagi mikrodelesiya (mikroyo‘qotilish – microdeletion)ni aniqlash tashxis qo‘yishda hal qiluvchi bosqich bo‘lib xizmat qiladi.

Biroq genetik testlar ham ma’lum sezgirlik chegarasiga ega, shuning uchun zarur deb topilganda testni qayta o‘tkazib, natijalarni tasdiqlash muhimdir.

Uilyams sindromini davolash bosqichlari qanday?

Xromosomal kasallik bo‘lgan Uilyams sindromining hozircha aniq, to‘liq davolovchi usuli yo‘q. Biroq kelajakda yangi tibbiy yondashuvlar — masalan, gen terapiyasi (gene therapy) kabi shaxsga yo‘naltirilgan davolash usullari asosida umid uyg‘otuvchi ilmiy ishlar olib borilishi kutilmoqda.

Shu ma’lumotlardan kelib chiqib, bugungi kunda kasallik simptomlarini yengillashtirish maqsadida turli qo‘llab-quvvatlovchi choralar, davolash usullari va psixologik yondashuvlar qo‘llanadi. Ular quyidagilarni o‘z ichiga olishi mumkin:

• Fizioterapiya va mehnat (kasb) terapiyasi
• Jag‘ jarrohligi bilan birgalikda tishlarni davolash
• Hayotiy muhim organlar — buyrak va yurak bilan bog‘liq muammolarni erta aniqlash uchun muntazam tibbiy ko‘rik
• Psixoterapevtik yondashuvlar orqali ijtimoiy xulq-atvorni o‘rgatish
• Nutq terapiyasi

Tez-tez beriladigan savollar

Uilyams sindromi davolanmasa, oqibati qanday bo‘ladi?
Davolash o‘tkazilmagan bemorlarda yosh o‘tgan sayin jiddiy fiziologik, jismoniy va surunkali kasalliklar paydo bo‘lishi mumkin. Bu nuqtai nazardan qaraganda, bo‘g‘im, mushak va suyak to‘qimalarida yuzaga keladigan zararlanishlar yurish qiyinlashuvi, qo‘l-oyoqlarda koordinatsiya zaiflashuvi, churralar bemorni yotib qolishga majbur etishi mumkin.

Shuningdek, yurak, qon tomir va buyrak kasalliklari hayot uchun jiddiy xavf tug‘diradi. Shu sababli bu kasallik bilan yashayotgan bemorlar umrbod davolash jarayonini nazoratda ushlab, muntazam tibbiy ko‘rikdan o‘tib turishlari shart.

Uilyams sindromi genetik kasallikmi?
“Uilyams sindromi genetikmi?” degan savolga amaliy nuqtai nazardan shunday javob berish mumkin: u genetik jihatdan avloddan-avlodga o‘tishi mumkin, biroq genlarda tasodifiy mutatsiya tufayli ham tug‘ilishdan oldin yuzaga kelishi ehtimoli bor.

Uilyams sindromi bilan qaysi mutaxassislik sohasi shug‘ullanadi?
Dastlabki ko‘rikni bolalar shifokori (pediatr) o‘tkazadi. Shundan so‘ng molekulyar biologiya va genetika bo‘limi bilan hamkorlikda keyingi tekshiruv va davolash jarayoni davom ettiriladi.