Gemofiliya kasalligi — sabablari, belgilari, turlari, tashxislash va davolash asoslari haqida malumot

Gemofiliya – qon ivish xususiyati buzilishining nasliy kasalligi boʻlib, buning asosida qon ivish xossasining VIII, IX yoki XI omillari sintezi buzilishi yotadi. Kasallikning asosiy belgilari turli xil qon ketishlar bilan namoyon boʻladi: gemartroz, mushak orasi va qorin orqa boʻshligʻi sohasiga qon quyilishi, gematuriya, oshqozon-ichak tizimidan qon ketishlar, jarrohlik amaliyotida va turli xil jarohatlar natijasida qonning uzoq vaqt toʻxtamasligi va boshqa belgilar bilan namoyon boʻladi. Gemofiliya diagnostikasida birinchi oʻrinda genetik tekshiruvlar, qon ivish omillarining faollik darajasi, koagulogramma analizi tekshiruvlari oʻtkaziladi. Kasallik davosida qon ivish omillarini oʻrnini bosuvchi eritmalar quyish yoʻli bilan olib boriladi.

Gemofiliya kasalligi – qon ivish xossasining nasliy buzilishi boʻlib, qon plazmasidagi qon ivish omillarining yetarlicha boʻlmasligi va uning natijasida qon ketishlar bilan namoyon boʻladigan kasallik. Kasallik koʻpincha erta yoshlarda yuzaga chiqadi va shu sababli pediatriya hamda bolalar gematologiya sohasida dolzarb muammolardan biri hisoblanadi. Bolalarda gemofiliyadan tashqari, boshqa nasliy gemorragik diatezlar ham uchraydi: gemorragik teleangiyektaziya, trombositopeniya, Glantsman kasalligi va boshqalar.

Gemofiliya sabablari

Gemofiliya kelib chiqishiga sabab boʻluvchi genlar jinsiy X-xromosomada joylashadi va kasallik ayollar orqali retsessiv holda nasldan naslga beriladi. Nasliy gemofiliya bilan koʻpincha oʻgʻil bolalar kasallanadi. Ayollar kasallik genini tashuvchisi hisoblanadi.

Sogʻlom erkak va tashuvchi ayoldan tugʻiladigan farzandlar bir xil nisbatda – sogʻlom ham gemofil ham boʻlishi mumkin. Kasal erkak va sogʻlom ayoldan – sogʻlom oʻgʻil bolalar yoki tashuvchi qiz bolalar tugʻilishi mumkin. Tashuvchi ayol va kasal erkakdan tugʻiladigan qiz farzandlar uchrashi kamdan kam holatlarda qayd etilgan.

Qon ivish xossasi yoki gemostaz organizmning muhim himoya funksiyasi hisoblanadi. Ushbu tizim ishga tushishi uchun qon tomirlar shikastlanishi va qon ketishi kerak boʻladi. Qon ivish xossasi trombotsitlar va boshqa maxsus moddalar – plazma omillari tomonidan amalga oshiriladi. U yoki bu omilning yetishmasligi qon ivish xossasini buzilishiga sabab boʻladi. VIII, IX, yoki boshqa omillar yetishmovchiligi bilan bogʻliq gemofiliya holatlarida – qon ivish xossasining birinchi bosqichi, yaʼni tromboplastin hosil boʻlish xususiyati buziladi. Bunda qon ivish vaqti uzayadi, hatto qon bir necha soatlar davomida ham toʻxtamasligi mumkin.

Gemofiliya turlari

U yoki bu omilning yetishmovchiligiga koʻra gemofiliyaning A (klassik), B (Kristmas kasalligi), C va boshqalar farqlanadi.

Klassik gemofiliya – umumiy kasallikning 85 % holatlarida uchraydi va qon ivish xossasining VIII omili yetishmovchiligi bilan bogʻliq (antigemofil globulin), bunda faol trombokinaza hosil boʻlmaydi.

Gemofiliya B turi – 13 % holatlarda qayd etiladi, bunda IX omil yetishmovchiligi kuzatiladi (plazma tromboplastin komponenti, Kristmas omili), hamda qon ivish xossasining I bosqichida faol trombokinaza hosil boʻlishi buziladi.

Gemofiliya C turi – juda kam, yaʼni 1-2 % holatlarda qayd etiladi va qon ivish xossasining XI omili yetishmovchiligi bilan tushuntiriladi.

Gemofiliyaning qolgan turlari 0,5 % holatlardagina kuzatiladi va bunda turli plazma omillari yetishmovchiligi kelib chiqadi: V omil (paragemofiliya), VII omil (gipoprokonvertinemiya), X omil (Styuart-Prauer kasalligi) va boshqalar.

Gemofiliya klinik kechish

Gemofiliya klinik kechishi plazma tarkibidagi qon ivish xossasi omillarining yetishmovchilik darajasiga bogʻliq boʻladi.

Ogʻir darajadagi gemofiliya – omil yetishmovchiligi 1 % ni tashkil etadi, bunda bolaning erta yoshlarida ogʻir gemorragik sindromlar kelib chiqadi. Ogʻir darajadagi gemofil bolalarda tez-tez mushaklarda, boʻgʻimlarda va ichki aʼzolardan oʻz-oʻzidan yoki jarohatdan keyin davomli qon ketishlar kuzatiladi. Bola dunyoga kelishi bilanoq unda kindikdan uzoq muddat qon ketishi, melena kabi belgilar, keyinchalik tishlar chiqqan vaqtda va kichik jarohatlar natijasida ham uzoq muddat davom etuvchi qon ketishlar namoyon boʻladi.

Oʻrta ogʻir darajadagi gemofiliya – plazma omili miqdori 1-5 % ni tashkil etadi. Kasallik koʻpincha maktab yoshigacha boʻlgan davrda rivojlanadi, gemorragik belgilar kuchsiz namoyon boʻladi, mushaklar orasiga va boʻgʻimga qon quyilishlar, gematuriya kuzatiladi. Kasallik huruj qilishi har 2-3 yilda takrorlanishi mumkin.

Yengil darajadagi gemofiliya – plazma omilining miqdori 5 % dan yuqori. Kasallik maktab yoshida rivojlanadi, koʻpincha jarohatlar yoki jarrohlik amaliyoti oʻtkazilgan vaqtda belgilar namoyon boʻladi. Qon ketishi kamroq va qisqa muddat davom etishi mumkin.

Gemofiliya belgilari

Yangi tugʻilgan bolalarda gemofiliya belgilari sifatida kindik yarasidan uzoq muddat qon ketishi, teri osti gematomalari va kefalogematomani keltirish mumkin.

1 yoshgacha boʻlgan bolalarda gemofiliya belgilari – bola tishi chiqqanda, jarrohlik amaliyoti oʻtkazilganda namoyon boʻladi. Sut tishlarining oʻtkir uchlari til, lab, lunj va ogʻiz boʻshligʻi shilliq qavatini jarohatlashi mumkin. Ammo koʻkrak yoshidagi bolalarda gemofiliya belgilari kuchsiz namoyon boʻlishi ham mumkin, chunki ona suti bilan birgalikda yetarlicha faol trombokinaza bola organizmiga tushib turadi.

Bola yura boshlashi bilan postravmatik (jarohatdan keyingi) qon ketishlar xavfi oshadi. 1 yoshdan oshgan bolalar uchun burundan qon ketish, teri osti va mushaklar orasi gematomasi, yirik boʻgʻimlarga qon quyilishi kabi belgilar xos. Gemorragik diatez xuruji turli xil infeksion kasalliklar oʻtkazilganidan keyin yuzaga chiqishi mumkin (OʻRVI, suvchechak, qizilcha, qizamiq, gripp va boshqalar). Bunday holatga sabab infeksion kasalliklar natijasida qon tomirlar oʻtkazuvchanligi oshib ketadi. Doimiy qon ketishlar natijasida bolalarda turli darajadagi anemiyalar kelib chiqadi.

Gemofiliya qon quyilishlar boʻyicha quyidagilarga boʻlinadi: gemartroz (70-80 %), gematomalar (10-20 %), gematuriya (14-20 %), oshqozon ichak tizimida qon ketishlar (8 %), markaziy nerv tizimida qon quyilishlar (5 %).

Gemartrozlar – gemofiliyaning eng koʻp uchraydigan bir koʻrinishi. Bolalarda boʻgʻimlarga qon quyilishlar koʻpincha 1-8 yoshlar oraligʻida turli xil jarohatlar va lat yeyishlar oqibatida kelib chiqadi. Gemartrozda ogʻriq, boʻgʻimlar shishi, boʻgʻim atrofidagi teri giperemiyasi va gipertermiyasi yuzaga chiqadi. Qaytalanuvchi gemartroz surunkali sinovit, deformatsiyalangan osteoartroz va mushaklar kontrakturasiga sabab boʻladi. Deformatsiyali gemartroz tayanch-harakatlanish tizimida turli xil buzilishlar (umurtqa pogʻonasining qiyshayishi, chanoq deformatsiyasi, mushaklar gipotrofiyasi, osteoporoz va boshqalar) va kichik yoshlardayoq nogironlik rivojlanishiga sabab boʻladi.

Gemofiliyada yumshoq toʻqimalarga qon quyilishlar ham koʻp uchraydi. Teri osti yogʻ kletchatkasi va mushaklarda gematomalar kuzatiladi. Bolalar tanasida yoʻqolmaydigan koʻkarishlar, mushaklar aro chuqur qon toʻplanishlar yuzaga chiqadi. Yirik va koʻp toʻplangan gematomalar arteriya va periferik nerv tolalarini ezib qoʻyishi mumkin, natijada ogʻriq, paralich holati (shollik), mushak atrofiyasi yoki gangrenasiga sabab boʻladi.

Gemofiliyada eng koʻp uchraydigan holatlardan – milk, burun, buyrak, oshqozon ichak tizimidan qon ketishlar kuzatiladi. Qon ketishlar har qanday tibbiy muolajalardan keyin yuzaga chiqishi mumkin (mushak osti inyeksiyasi, tish oldirish, tonzillektomiya va boshqalar). Bolalar uchun eng xavfli jihati burun va yutqindan qon ketishdir, uning oqibatida nafas yoʻllariga qon quyilib obstruksiya holati kelib chiqish ehtimoli bor. Bunday vaziyatda shoshilinch traxeostomiya amaliyoti bajariladi.

Bosh miya va miya pardasiga qon quyilishi MNT da jiddiy oʻzgarishlar va oʻlim holatiga sabab boʻlishi mumkin.

Gemofiliyada gematuriya holati oʻz-oʻzidan yoki kichik chanoq sohasi jarohatlari natijasida kelib chiqishi mumkin. Bunda dizurik sindromlar ham rivojlanishi mumkin – siydik yoʻllarida qon toʻplanib qolishi hisobiga peshobning oʻta olmasligi va buyrak xurujlari yuzaga chiqishi mumkin. Gemofil bolalarda piyeloektaziya, gidronefroz, piyelonefrit kabi kasalliklar koʻp uchraydi.

Gemofiliyada oshqozon-ichak tizimida qon ketishlarga sabablar quyidagicha boʻlishi mumkin: oshqozon va oʻn ikki barmoq ichak yara kasalliklari, eroziyali gastrit, gemorroy holatlarida nosteroid yalligʻlanishga qarshi vositalar qabul qilish natijasida qon ketishlar kelib chiqadi. Katta charvi va qorin pardaga qon quyilishi oʻtkir qorin belgilarini beradi, bu holat oʻtkir appenditsit, ichak tutilishi kabi kasalliklar bilan differensial tashxis oʻtkazishda qiyinchiliklar tugʻdiradi.

Gemofiliya diagnostikasi

Bolalarda gemofiliyani aniqlash bir necha mutaxassislar ishtirokida olib boriladi: neonatolog, pediatr, genetik, gematolog. Kasallikning asoratlanishi va yondosh kasalliklar bilan birga kechishida bolalar gastroenterolog, travmatolog-ortoped, otolaringolog, nevropatolog xulosalari kerak boʻladi.

Gemofil bola tugʻilish ehtimoli yuqori boʻlgan ota-onalar farzand koʻrishni rejalashtirishdan avval genetik mutaxassislar tavsiyalarini olishlari talab etiladi. Oʻzgarishga uchragan genni aniqlash maxsus molekulyar-genetik tekshiruvlar yordamida aniqlanadi. Homilada gemofiliyani aniqlash uchun xorion yoki amniosentez biposiyasi olinadi va hujayra DNK materiali tekshiriladi.

Bola dunyoga kelganidan keyin gemofiliya kasalligi qonning ivish xossasini laborator tekshiruvlardan oʻtkazish yoʻli bilan aniqlandi. Koagulogrammada qonning ivish vaqti uzayganligi qayd etiladi. Gemofiliya tashxisini qoʻyishda hal qiluvchi tekshiruv prokoagulyantlar faoliyatining 50 % dan pasayganligi boʻla oladi.

Gemoartroz holatlarida bolalarda boʻgʻimlar rentgenologik tekshiruvi, ichki qon ketishlarda – qorin boʻshligʻi UZI (UTT) tekshiruvi, gematuriyada – umumiy siydik analizi va buyraklar UTT (UZI) tekshiruvi oʻtkaziladi.

Gemofiliya davosi

Gemofiliya kasalligidan butunlay qutulishning imkoni yoʻq. Shu sababli kasallikda oʻrin bosuvchi gemostatik muolajalar oʻtkaziladi, yaʼni qon ivish xossasining VIII va IX omillaridan foydalaniladi.

Gemofiliya davosida ikki yoʻnalish farqlanadi – profilaktik va talabga koʻra. Profilaktik davo qon ivish omillarini ogʻir darajadagi gemofil bolalarda har haftada 2-3 marta oʻtkaziladi, bundan asosiy maqsad boʻgʻimlarda patologiyalar shakllanmasligi va boshqa qon ketishlar kuzatilmasligini oldini olishdir. Qoʻshimcha sifatida yangi muzalatilagan qon plazmasi, eritromassa, gemostatiklar ham buyuriladi. Barcha “qonli” muolajalar gemostatik vositalardan foydalangan holda amalga oshiriladi (chok qoʻyish, tishlarni olish, har qanday jarrohlik amaliyotlari).

Kichik tashqi jarohatlarda (kesilishlar, burundan qon ketish) gemostatik paxtalardan foydalanish va jarohatni trombin bilan qayta ishlash kerak boʻladi. Asoratsiz boʻgʻimlarga qon quyilganda bolaga tinch holatda boʻlishi, boʻgʻimlarga muz qoʻyish, boʻgʻimga gipsli bogʻlam qoʻyish, keyinchalik – UVCH, elektroforez, yengil massaj muolajalari buyuriladi. Gemofil bolalar diyetaga rioya etishlari kerak, bunda mahsulotlar A, B, C, D vitaminlari va kalsiy-fosfor tuzlariga boy boʻlishi zarur.

Gemofiliya oqibati va profilaktikasi

Uzoq muddat davom etuvchi oʻrin bosuvchi davo muolajalari – organizmga kiritilayotgan prokoagulyant omillar samarasi pasayishiga olib keladi. Bunday holatlarda gemofil bolalarda plazmaferez oʻtkaziladi, hamda immunodepressant preparatlar buyuriladi. Gemofil bemorlarga tez-tez qon va qon mahsulotlarini quyish OIV-infeksiyasi, B, C va D gepatit viruslari, gerpes, sitomegalovirus yuqish xavfini oshiradi.

Gemofiliyaning yengil darajasi bola hayoti uchun xavf tugʻdirmasada, kasallikning ogʻir koʻrinishlarida koʻp qon yoʻqotish natijasida bola umumiy ahvoli ogʻirlashishi mumkin.

Kasallik profilaktikasida gemofiliya bilan tugʻilishi mumkin boʻlgan oilalar genetik tekshiruvlardan oʻtishi, gemofil bolalar esa oʻzlari bilan maxsus hujjatlarini doimo yonlarida olib yurishlari (unda qon guruhi, kasallik turi, Rh turi koʻrsatilgan boʻladi) zarur. Bunday bolalar jarohatlardan saqlanishlari talab etiladi. Ular pediatr, bolalar gematologi, stomatologi, ortoped va boshqa mutahassislar nazorati ostida boʻladilar. Hamda maxsus gemofil markazlarida roʻyxatdan oʻtishlari kerak boʻladi.