Fenilketonuriya kasalligi: belgilari, diagnostikasi va davolash usullari

Fenilketonuriya irsiy metabolik kasallik sifatida tanilgan kam uchraydigan kasallikdir. Bu holat ferment etishmovchiligi yoki disfunktsiyasi tufayli yuzaga keladi, bu esa fenilalanin deb ataladigan aminokislotalarning organizmda odatdagidan yuqori darajada to’planishiga olib keladi. Fenilalanin odatda protein o’z ichiga olgan ovqat hazm qilish jarayonida hosil bo’lgan komponentdir. Fenilketonuriya bilan og’rigan bemorlar fenilalaninni me’yordan past darajada metabollashadi, bu esa fenilalaninning to’planishiga olib keladi. Ushbu maqolada fenilketonuriyaning belgilari, tashxisi va davolash usullari haqida ma’lumot beriladi.

Fenilketonuriya alomatlari

Fenilketonuriya odatda tug’ilgandan keyin birinchi oylarda namoyon bo’ladi. Yangi tug’ilgan chaqaloqning skrining testlari ko’pincha chaqaloqlarga fenilketonuriya bilan erta tashxis qo’yishga yordam beradi. Biroq, ba’zi engil holatlarda semptomlar keyinroq paydo bo’lishi mumkin. Fenilketonuriya bilan og’rigan bemorlarda quyidagi alomatlar kuzatiladi:

Aqliy rivojlanishning kechikishi: Fenilalanin to’planishi miya funktsiyalariga toksik ta’sir ko’rsatishi va aqliy zaiflikka olib kelishi mumkin. Bu o’z vaqtida va samarali davolanishsiz rivojlanishi mumkin bo’lgan jiddiy holat.

Xulq-atvor muammolari: Fenilketonuriya bo’lgan bolalarda xulq-atvor muammolari, giperaktivlik, diqqat etishmasligi va o’rganishdagi qiyinchiliklar kabi alomatlar kuzatilishi mumkin.

Teri bilan bog’liq muammolar: fenilketonuriya bilan og’rigan bemorlarda terining o’ziga xos hidi bo’lishi mumkin. Terining oqarishi, ekzema yoki teri toshmasi kabi muammolar ham paydo bo’lishi mumkin.

Nevrologik simptomlar: Fenilketonuriyaning ayrim holatlarida tremor, epileptik tutilish yoki harakatni muvofiqlashtirishning buzilishi kabi nevrologik alomatlar ham kuzatilishi mumkin.

Fenilketonuriyaning diagnostikasi

Fenilketonuriya tashxisi odatda tug’ilgandan keyin o’tkaziladigan muntazam skrining tekshiruvi bilan amalga oshiriladi. Yangi tug’ilgan chaqaloqning skrining testlari bolaning tovonidan olingan qon namunasida fenilalanin darajasini o’lchaydi. Fenilalaninning yuqori darajasi fenilketonuriya belgisi bo’lishi mumkin va qo’shimcha tekshiruvni talab qilishi mumkin. Fenilketonuriya tashxisi qo’yilgan chaqaloqlar ko’pincha aniq tashxisga ega va davolash rejasi uchun bolalar metabolizmi bo’yicha mutaxassisga yuboriladi.

Fenilketonuriyani davolash

Fenilketonuriya bilan og’rigan odamlar umrbod davolanishni talab qiladi. Davolashning asosiy maqsadi fenilalaninni iste’mol qilishni cheklash va normal o’sish va rivojlanishni tiklashdir. Buning uchun ko’pchilik fenilketonuriya bemorlari past proteinli dietaga rioya qilishlari kerak. Kerakli ovqatlar ko’pincha maxsus formulalar va fenilalanin miqdori past bo’lgan ovqatlar bilan to’ldiriladi.

Ratsiondan tashqari, ba’zi bemorlariga fenilalanin metabolizmini tartibga solishga yordam beradigan dori-darmonlar ham buyurilishi mumkin. Biroq, dori terapiyasi dietaga qo’shimcha sifatida ishlatiladi va dietani almashtira olmaydi.

Xulosa

Fenilketonuriya – fenilalanin almashinuvidagi nuqson natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan genetik kasallik. Erta tashxis qo’yish va davolash ushbu kasallikka chalingan odamlarga sog’lom hayot kechirish imkonini beradi. Yangi tug’ilgan chaqaloqning skrining testlari fenilketonuriya bilan kasallangan chaqaloqlarni erta aniqlashga yordam beradi, past fenilalaninli diet esa bemorlarning sog’lom o’sishi va rivojlanishini ta’minlaydi. Fenilketonuriya haqida ko’proq tadqiqot va kasallikni erta aniqlash va samarali davolashni yaxshilashga va bemorlarning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.