Zellveger sindromi nima? Zellveger sindromi belgilari

Zellveger sindromi — hujayra ichidagi peroksisoma deb ataladigan organellarning yetishmovchiligi bilan bog‘liq kasalliklar guruhiga kiruvchi og‘ir genetik holat. U ko‘pincha yangi tug‘ilgan davrdayoq seziladi va ko‘plab tizimlarni qamrab olgan keng qamrovli belgilar bilan namoyon bo‘lishi mumkin.

Zellveger sindromi ayniqsa chaqaloq va go‘daklik davrida tashxislanadi. To‘liq davosi hozircha yo‘q, shuning uchun davolashning maqsadi belgilardan kelib chiqadigan asoratlarni kamaytirish va bemor hayot sifatini imkon qadar yaxshilashdan iborat.

Zellveger sindromi nima?

Zellveger sindromi — juda kam uchraydigan, ammo og‘ir oqibatlarga olib kelishi mumkin bo‘lgan genetik metabolik kasallik. Unda peroksisomalar normal ishlamaydi yoki yetarli darajada hosil bo‘lmaydi. Peroksisomalar — yog‘ kislotalarini parchalash, zaharli moddalarni detoksikatsiya qilish va ayrim muhim biosintetik jarayonlarda ishtirok etuvchi hujayra organellari bo‘lib, ularning buzilishi ko‘plab a’zolar faoliyatini, ayniqsa miya, jigar va buyraklarni jiddiy shikastlaydi.

Zellveger sindromida odatda mushak tonusi sezilarli darajada past bo‘ladi (gipotoniya), emish-yutish qiyinlashadi, rivojlanish sustlashadi, eshitish va ko‘rish bilan bog‘liq muammolar kuzatiladi.

Zellveger sindromi belgilari

Zellveger sindromi kamyob kasalliklar qatoriga kiradi va odatda tug‘ilganidan keyin qisqa muddatda yuzaga chiqadi. Asosiy belgilar:

• Mushaklar zaifligi: chaqaloqlarda mushak tonusi past bo‘ladi, gipotoniya kuzatiladi.
• Rivojlanishdan ortda qolish: intellektual va motor rivojlanish sekinlashadi.
• Tashqi ta’sirlarga keskin javob: bezovtalik va kuchli yig‘lash xurujlari bo‘lishi mumkin.
• Oziqlanish qiyinchiliklari: emish va yutish muammolari.
• Eshitish va ko‘rish muammolari: tez-tez katarakta , glaukoma (ko‘z bosimi, glokom), retinopatiya va eshitish yo‘qotilishi uchraydi.

Jismoniy belgilar:

• Xos yuz tuzilishi: baland peshona, keng burun ko‘prigi, ko‘zlar orasining kengligi, quloqlarning past joylashuvi, burun va lab-iyak atrofidagi teri burmalari, kichik iyak.
• Turli kistalar va a’zolar kattalashuvi: jigar kattalashishi, talaq kattalashishi, buyrak kistalari.
• Skelet anomaliyalari: bo‘g‘im harakati cheklanishi, suyak tuzilishidagi nuqsonlar.
• O‘sishning sustligi: tana o‘sishi kutilganidan past bo‘lishi.
• Sariqlik: jigar muammolari tufayli teri va ko‘zlarning sarg‘ayishi.

Belgilar kasallik og‘irligiga qarab o‘zgarishi mumkin va barcha bolalarda bir xilda namoyon bo‘lavermaydi.

Zellveger sindromi sabablar

Zellveger sindromi — genetik metabolik kasalliklar guruhiga kiradi. Peroksisomalar hujayrada uzun zanjirli yog‘ kislotalarini parchalash va ayrim zararli moddalarni yo‘qotishda muhim rol o‘ynaydi. Ular to‘g‘ri ishlamaganida, bu moddalarning to‘planishi a’zolarga, ayniqsa miya, jigar va buyraklarga zarar yetkazadi.

Peroksisomalarning normal ishlashi PEX genlari deb ataladigan genlar guruhi tomonidan boshqariladi. Mazkur genlarda nuqson bo‘lsa, peroksisomalar shakllanishi va funktsiyasi izdan chiqadi. Natijada moddalar almashinuvi buzilib, turli tizimli shikastlanishlar yuzaga keladi.

Zellveger spektr kasalliklari (Zellweger spectrum disorders) peroksisoma biogenezining buzilishi bilan bog‘liq bo‘lib, Zellveger sindromi bu guruhning eng og‘ir kechadigan ko‘rinishidir.

Zellveger sindromi tashxis

Tashxis odatda klinik belgilar, laborator ko‘rsatkichlar va genetik tekshiruvlar majmuasiga tayanadi. Quyidagi bosqichlar muhim:

• Klinik baholash va fizik ko‘rik: mushak tonusi, rivojlanish kechikishi, eshitish-ko‘rish muammolari, xos yuz tuzilishi kabi belgilar aniqlanadi.
• Laborator tekshiruvlar: qonda va siydikda peroksizom funksiyasini baholovchi ko‘rsatkichlar (masalan, juda uzun zanjirli yog‘ kislotalari va boshqa metabolitlar) tekshiriladi.
• Tasviriy diagnostika: jigar va buyrakdagi o‘zgarishlarni aniqlash uchun ultratovush tekshiruvi va zaruratga ko‘ra boshqa tasviriy usullar qo‘llanadi.
• Genetik test: PEX genlaridagi nuqsonlarni aniqlash uchun genetik testlar o‘tkaziladi.
• Biopsiya: ayrim holatlarda jigar to‘qimasidan biopsiya olinib, mikroskopik va biokimyoviy baholash qilinadi.

Zellveger sindromi davosi

Zellveger sindromini to‘liq tuzatadigan davolash usuli hozircha yo‘q. Muolaja asosan belgilarni yengillashtirish, asoratlarni nazorat qilish va bemorning hayot sifatini oshirishga qaratiladi. Bunda turli soha mutaxassislari (pediatr, nevrolog, oftalmolog, otorinolaringolog, gastroenterolog, fizioterapevt va boshqalar) hamkorlikda ishlaydi.

Asosiy davolash va boshqaruv yo‘nalishlari:

1. Qo‘llab-quvvatlovchi parvarish: to‘g‘ri ovqatlantirish, suvsizlanishni oldini olish, infeksiyalarga qarshi profilaktika, umumiy qulaylikni ta’minlash.
2. Oziqlanish yordami: emish-yutish qiyin bo‘lgan bolalarga maxsus parhez, zond orqali ovqatlantirish yoki kerak bo‘lsa, jarrohlik yo‘li bilan qo‘yiladigan gastrostoma yordamida ovqatlantirish.
3. Tutilishlarni nazorat qilish: tez-tez uchraydigan tutqanoq xurujlarini antiepileptik dorilar bilan boshqarish; kerak bo‘lsa, turli dori kombinatsiyalaridan foydalanish.
4. Fizioterapiya va reabilitatsiya: mushaklar zaifligi hamda bo‘g‘im muammolarini kamaytirish, funksional imkoniyatni imkon qadar saqlash.
5. Ko‘z va eshitish bo‘yicha muolajalar: katarakta mavjud bo‘lsa jarrohlik, glaukoma (ko‘z bosimi) bo‘lsa dori-darmon yoki zarur protseduralar; eshitish yo‘qotilishida eshitish apparatlari.
6. Jigar va buyrak muammolarini boshqarish: jigar funksiyasini kuzatish, kerakli davo choralarini ko‘rish; buyrak muammolariga yo‘naltirilgan yondashuvlar.
7. Rivojlanishni qo‘llab-quvvatlash: erta aralashuv dasturlari, maxsus ta’lim va logopedik hamda boshqa yordamchi terapiyalar.
8. Oila yordami va psixologik maslahat: tashxis qo‘yilgan oilaga ruhiy-ijtimoiy ko‘mak, kasallik haqida to‘liq ma’lumot berish (psixologik qo‘llab-quvvatlash).

Tez-tez so’raladigan savollar

Zellveger sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Zellveger sindromi kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bu har 50 000 dan 100 000 gacha tirik tug’ilgan chaqaloqdan birida uchraydi. Semptomlar odatda tug’ilgandan keyin qisqa vaqt ichida paydo bo’la boshlaydi. Kichkintoylarda mushak tonusining pastligi, ovqatlanishdagi qiyinchiliklar va xarakterli yuz ko’rinishi kabi dastlabki belgilarni sezish mumkin.

Zellveger sindromini davolash mumkinmi va umr ko’rish davomiyligi qanday?

Kasallik uchun maxsus davolash mavjud bo’lmasa-da, hozirgi yondashuvlar simptomlarni boshqarish va qo’llab-quvvatlovchi yordam ko’rsatishga qaratilgan. O’rtacha umr ko’rish davomiyligi odatda past va kasallikning og’irligiga qarab, ko’plab chaqaloqlar yoki bolalar birinchi oylar yoki yillar ichida o’lishlari mumkin.

Zellveger sindromi genetikmi?

Ushbu sindrom genetik kasallikdir. Agar ikkala ota-ona ham tashuvchi bo’lsa, har bir keyingi bolada sindromga ega bo’lish xavfi 25% ni tashkil qiladi.