2-qism. Tibbiyotda katta ma’lumotlar nimani anglatishi va ular tashxis qo‘yishda qanday yordam berishi haqida so‘zlaymiz to’liq malumot oling

Maqolaning 1-qismini bu yerda o‘qing → sinaps.uz/maqola/18522/

Umumiylikdan xususiylikka

Koʻplab bemorlarning maʼlumotlarini tahlil qilish oʻsmalarni davolashda yangi yondashuvlarni yaratishga yordam beradi. Bunga 2002-yilda yirik hujayrali oʻpka saratoni uchun terapiya sifatida klinik sinovlardan oʻtgan dori vositasi — “Iressa”ni misol qilib keltirish mumkin. Maʼlum boʻlishicha, baʼzi hollarda u juda yaxshi yordam bergan, boshqa hollarda esa bemorning ahvolini yomonlashtirgan. Ikkala turdagi bemorlarning oʻsmasida oʻtkazilgan genetik tadqiqotlar shuni koʻrsatdiki, preparat faqat oʻsimtada genning ifodalanishini kuchaytirishga koʻmaklashuvchi EGFR genida (oʻsish retseptorini kodlovchi gen) mutatsiya mavjud boʻlsagina bemorga yordam bera olar ekan.

Oʻsimtaning individual genetik tahlilini oʻzida mujassamlashtirgan davolashga bunday yondashuv shaxsiylashtirilgan tibbiyot deb ataladi. Bu maʼlum bir bemor uchun uning individual xususiyatlaridan kelib chiqqan holda terapiyani tayinlashga yordam beradi. Klinik tadqiqotchilar intilayotgan ideal maqsad bemorning “raqamli egizagi”ni yaratish hisoblanadi. Ushbu “egizak” vaqt oʻtishi bilan batafsil tibbiy yozuvlarni saqlab qolish orqali shakllantirilishi mumkin boʻlgan matematik modeldir. Modellarning asosiy afzalligi, prognoz qilish xususiyatiga egaligida. “N” bemor maʼlumotlariga asoslanib, kasalligi shunga oʻxshash tamoyil boʻyicha kechayotgan (masalan, oʻsimta bir xil turdagi mutatsiya yoki oʻxshash morfologik tuzilishga ega boʻlishi mumkin) “n+1” bemorlarning tashxislari boʻyicha prognoz qilish mumkin.

Bunday tizimning ishlashi uchun bemorning oʻziga xos holatiga oʻxshash holatlar boʻyicha jamlangan, vaqt oʻtishi bilan muayyan davolash usullaridan foydalangan holda bemorning ahvolini oʻzgartirishning aniq hamda samarali usullari, yoʻnalishlarini belgilash uchun tizimlashtirilgan hamda iloji boricha maqsadli hujjatlashtirilgan juda katta hajmdagi maʼlumotlar talab qilinadi. “Raqamli egizak” maʼlum bir bemorning kasallik tarixi va holatiga oʻxshash davolanish maʼlumotlari bilan bexato taʼminlansa, terapiyani tanlashdagi kamchiliklar bartaraf etilishi, turli xil davolash usullarining nojoʻya taʼsirlarini kamaytirishi, davolash hamda qayta tiklanishni tezlashtirishi mumkin.

Ushbu sohani rivojlantirish uchun Milliy tibbiy tadqiqotlar markazining “Raqamli biodizayn va shaxsiylashtirilgan sogʻliqni saqlash” ilmiy guruhi sogʻlom va kasallangan buyraklarning gistologik preparatlari raqamli tasvirlaridan iborat alohida kutubxona yaratdi. Bundan tashqari, Klinik morfologiya instituti bilan faol hamkorlikda yoʻgʻon ichak saratoni bioresurslari jamlanmasi asosida bemorlarning “raqamli egizaklari”ni yaratish boʻyicha ishlar olib borilmoqda.

Kardiologiya uchun biobanking

Oʻsmalarning morfologik va molekulyar-genetik xususiyatlarini onkologiyada eng muhim maʼlumotlar deb hisoblash mumkin boʻlsa-da, kardiologiya boʻyicha tadqiqotchilar koʻpincha boshqa turdagi maʼlumotlar bilan ishlaydi. Yuqorida yozilganidek, qon bosimi kabi oddiy maʼlumotlar ham tahlil jarayonida muhim ahamiyat kasb etishi mumkin. Biroq klinik toʻgʻri tashxis qoʻyish uchun yanada murakkab usullar qoʻllanadi.

Masalan, yurak ishemik kasalligining rivojlanish ehtimolini baholash uchun koronar arteriyaning ikki boʻlimidagi bosim farqi arteriyaning qanchalik qisilib qolganini aniqlash uchun oʻlchanadi. Bu koʻrsatkich fraksion qon oqimi zaxirasi deb ataladi va odatda arteriya ichiga kiritilgan sensorlar yordamida invaziv tarzda oʻlchanadi. Nazariy jihatdan zamonaviy texnologiyalar buni bemorlar uchun nisbatan xavfsiz va qulayroq boʻlgan holda yuqori aniqlikdagi kompyuter tomografiyasidan foydalanib, invaziv boʻlmagan usulda amalga oshirishga imkon beradi. Biroq xavfni bexato aniqlash uchun mukammal model talab qilinadi. Mana shunday model hozirda kardiolog Filipp Kopilov boshchiligidagi Milliy biodizayn va shaxsiylashtirilgan sogʻliqni saqlash markazi xodimlari tomonidan ishlab chiqilmoqda. Hozirgi kungacha tadqiqotchilar 80 nafar bemordan olingan invaziv oʻlchovli namunalar bilan 67 foiz aniqlikka erisha oldi. Biroq olimlar namunalarning koʻpayishi bilan ular ishlab chiqqan model koʻrsatkichi yaxshilanishiga va muqobil modellar natijasidan oʻtib ketishiga umid qilmoqda.

Biroq kardiologiyadagi muammolarni hal qilish uchun namunalarni yigʻishning anʼanaviy usuli ham juda muhimdir. Masalan, bemor qonining tekshiruvi xolesterin va past zichlikdagi lipoprotein konsentratsiyasining meʼyoriy qiymatlardan oshib ketishini aniqlashga imkon beradi. Bu esa yurak muammolari, hatto ular hali rivojlanmagan boʻlsa ham, uzoq emasligini anglatadi. 2022-yil aprel oyidan boshlab, Sechenov universitetining biobanki “Revmatologiya” va “Kardiologiya” platformalarida namunalar yigʻishni boshladi. Umuman olganda, bir yildan kamroq vaqt mobaynida universitet klinikalari miqyosida 4 000 dan oshiq bemordan 30 000 dan ortiq plazma, zardob va toʻliq qon namunalari toʻplangan.

Sechenov universiteti olimi Petr Timashev boshchiligidagi tadqiqot guruhi yaqinda jigar hujayralarida xolesterin almashinuvining matematik modelini nashr etdi. U qon lipidlarini nazorat qilish uchun ishlatiladigan, eng keng tarqalgan ikkita dori vositasi taʼsirini oldindan aytib berishga imkon beradi. Bular xolesterin sintezini toʻsib qoʻyadigan statinlar va past zichlikdagi lipoproteinlar konsentratsiyasini meʼyorlashtirish uchun ishlatiladigan PCSK9 fermenti ingibitorlaridir. Hozircha model plyuripotent ildiz hujayralari yoki “chipdagi organ” tizimlari kabi In vitro tizimlarda ishlaydi xolos. Shu bilan birga, bemorlardan olingan koʻp sonli namunalarni tahlil qilish modelga yangi xususiyatlarni qoʻshish imkonini beradi va kelajakda yurak-qon tomir kasalliklariga chalingan bemorlarga tashxis qoʻyish hamda ularni davolash jarayonini qisman avtomatlashtiradi.

3-rasm. Giperlipidemiyani davolash uchun ishlab chiqilgan xolesterin va lipoprotein almashinuvining In vitro matematik modeli. Yuriy Yefremov va boshqalar / Plos One, 2022-yil

Sechenov tadqiqot markazi tadqiqotchilari intilayotgan shaxsiy kardiologiya tizimi imkon qadar koʻproq biokimyoviy maʼlumotlarni toʻplashni oʻz ichiga oladi. Ushbu maʼlumotlar yigʻindisi “metabol” deb ataladi. Uning ahamiyati shundaki, jamlanma koʻpincha bir-biriga bogʻliq boʻlishi mumkin boʻlgan turli xil kasallik guruhlari doirasida maʼlum bir bemorga tashxis qoʻyish imkonini beradi. Bunga eng yorqin misol semizlik va yurak-qon tomir kasalliklari oʻrtasidagi bogʻliqlikdir. Haddan tashqari yuqori vazn koʻpincha metabolik sindromning rivojlanishiga olib keladi. Bunda koʻplab biokimyoviy qon xususiyatlari buziladi. Avvalo, bu glyukozaning yuqori konsentratsiyasida namoyon boʻladi. Ammo bundan tashqari, biz yurak muammolariga bevosita bogʻliq boʻlgan xolesterin konsentratsiyasining ortishini ham eʼtibordan chetda qoldirmasligimiz kerak.

Yurak kasalliklarini davolash uchun dori-darmonlar haqida gapirganda, ularning yuqishida genetikaning ham oʻrni boʻlishi mumkinligini taʼkidlash kerak. Masalan, statinlar almashinuviga organizmda dori vositalarini “utilizatsiya qiluvchi” jigar sitoxromlari genlaridagi yakka nukleotid polimorfizmlari taʼsir koʻrsatadi. Baʼzi maʼlumotlarga koʻra, Rossiyaning ayrim qismlarida ushbu polimorfizmlarning tarqalishi ancha yuqori va bu dori-darmonlarni buyurishdagi miqdorni belgilashda eʼtiborga olinishi kerak. Shunday qilib, kardiologiyada “raqamli egizaklar”ni yaratishda genetik tahlilni ham hisobga olish kerak.

Biroq genetik tahlil faqat DNKdagi variantlarni izlash bilan cheklanib qolmaydi. Soʻnggi paytlarda qonda suzib yuruvchi va koʻplab jarayonlarni tartibga soluvchi kodlanmaydigan RNKlar tadqiqotchilarning qiziqishini oshirmoqda. Ushbu molekulalarning baʼzilari maʼlum patologiyalar bilan bogʻliq. Sechenov universiteti kardiologlari va genetiklari Skolkovo tadqiqot markazi bilan hamkorlikda qonda aylanib yuradigan, ikkita mikroRNK molekulalari ateroskleroz rivojlanishi bilan bogʻliqligini va yurak muammolarining rivojlanish xavfini aniqlash uchun belgi boʻlib xizmat qilishini isbotladi.

Raqamli tibbiyot pulni tejash usuli sifatida

Bir qarashda, shaxsiylashtirilgan tibbiyot katta mablagʻ, murakkab usullar va qurilmalarni talab qiladigandek tuyulishi mumkin. Biroq “raqamli sogʻliqni saqlash” istiqboliga baho beradigan boʻlsak, bugun qilingan saʼy-harakatlar ertaga shifokorlarning ham, bemorlarning ham vaqtini va mablagʻini tejashiga guvoh boʻlamiz.

Axborotni saqlash va qayta ishlash uchun yaxshi tashkil etilgan tizimlar, kompyuter modellari tashxis qoʻyish va davolashni tezroq hamda aniqroq belgilash, shuningdek, qoʻshimcha tekshiruvlardan chetlanish imkonini beradi. Kelajakdagi ideal sogʻliqni saqlash tizimi boshqa narsalar qatorida inson hayotida bir necha marta qon topshiradigan va biokimyoviy koʻrsatkichlardagi oʻzgarishlarni tahlil qilish asosida unga turmush tarzi boʻyicha tavsiyalar beradigan biobanklarning rivojlanishiga tayanadi.

Hozirda baʼzi Skandinaviya mamlakatlarida shunga oʻxshash hodisalar yuz bermoqda. Bunday davlatlarga misol qilib Islandiyani keltirish mumkin. Davlatdagi deCODE xususiy kompaniyasi mamlakatdagi deyarli har bir kishining genetik maʼlumotlarini toʻplashga muvaffaq boʻlgan. Bu unga yurak-qon tomir va astma kabi keng tarqalgan kasalliklarni bartaraf qilish uchun koʻplab yangi dori-darmonlarni ishlab chiqish imkonini berdi. “Bizning yondashuvimiz global sogʻliqni saqlash muammolarini hal qilishga imkon beradi”, — deydi kompaniya vakillari. Shunday qilib, dunyoda mahalliy tadqiqotchilar allaqachon oʻrnak olishi mumkin boʻlgan kishilar talaygina.

Muallif: Darya Spasskaya. Ushbu maqola nplus1.ru saytidagi “Не касаясь тела. Рассказываем, что такое большие данные с точки зрения медицины, и как они могут помочь поставить диагноз именно вам” nomli maqolaning tarjimasi.
Muqova surat: freepik.com